김상혁 원장의 안과 진료실

[난치성 포도막염 2부] 포도막염 치료의 핵심, DMARD는 무엇이고 어떻게 써야 할까? (feat. 유전자 검사)

mdreye 2026. 3. 27. 12:38

🟢 1부에서 이어서

지난 1부에서는 사코이도시스(Sarcoidosis) 사례를 통해 한 가지 중요한 결론을 얻었습니다.

👉 “포도막염에서 스테로이드(Steroid) 단독 치료는 분명한 한계가 있다” 👉 “재발을 막으려면 초기부터 steroid-sparing 치료를 적극 고려해야 한다”

그렇다면 자연스럽게 다음 질문으로 이어집니다.

“그럼 구체적으로 어떤 약을, 어떻게 써야 할까?”

🔵 DMARD란 무엇인가?

DMARD는 Disease-Modifying Antirheumatic Drug의 약자로, 단순히 눈앞의 염증만 끄는 것이 아니라 질병의 경과 자체를 조절하는 약입니다.

✔️ 포도막염에서의 핵심 역할

  • 재발 감소: 염증이 다시 올라오는 빈도를 낮춥니다.
  • Steroid 용량 감소: 스테로이드 부작용(안압 상승, 백내장 등)을 피하기 위해 용량을 줄이게 도와줍니다.
  • 장기 합병증 예방: 구조적인 안구 손상을 최소화합니다.

➡️ DMARD는 스테로이드를 대신하는 약이 아니라, 스테로이드를 안전하게 줄이기 위해 반드시 병행해야 하는 파트너입니다.

🟡 대표적인 DMARD 3가지

임상에서 가장 흔히, 그리고 중요하게 사용되는 3가지 약제를 정리해 보겠습니다.

1️⃣ Methotrexate (MTX) ⭐

  • 용법: 주 1회 투여 (보통 15–25 mg/week)
  • 특징: 가장 많은 데이터가 축적된 약입니다. 사코이도시스뿐만 아니라 일반적인 포도막염에서 표준 치료제로 쓰입니다.
  • 핵심: 가장 안정적이고 익숙한 약으로, First-line DMARD로 가장 많이 선택됩니다.

2️⃣ Mycophenolate mofetil (MMF)

  • 용법: 하루 2회 (보통 1g BID, 총 2g/day)
  • 특징: 효과 발현이 상대적으로 빠릅니다. 다만, 위장관(GI) 부작용이 복합적인 변수가 될 수 있습니다.
  • 언제 쓰나: 빠른 염증 억제가 필요하거나 MTX 사용이 어려운 경우 좋은 대안이 됩니다.

3️⃣ Azathioprine (AZA)

  • 용법: 1–2 mg/kg/day
  • 특징: 역사가 깊은 약이며, 특히 **베체트병(Behcet's disease)**에서 여전히 강력한 위상을 가집니다.
  • 주의: 하지만 이 약은 사용 전에 반드시 확인해야 할 것이 있습니다.

🔴 AZA 사용 전 필수: TPMT / NUDT15 검사

Azathioprine 치료에서 이 유전자 검사 단계가 가장 중요합니다.

⚠️ 왜 검사가 필요한가?

Azathioprine은 체내에서 대사되면서 활성 대사물질인 6-TGN을 생성합니다. 문제는 이 물질이 제대로 해독되지 않고 몸에 과도하게 쌓일 경우입니다. 👉 골수억제 → 심각한 백혈구 감소 → 치명적 감염으로 이어질 수 있기 때문입니다.

🔵 관련 효소 2가지

  1. TPMT: 약을 비활성화시키는 효소입니다.
  2. NUDT15 ⭐: 활성 대사물질을 해독하여 독성을 줄여주는 효소입니다.

🔴 한국인에게 특히 중요한 것은? (NUDT15)

  • 서양인: TPMT 변이가 흔함
  • 동아시아인(한국인): NUDT15 변이가 훨씬 흔함

➡️ 따라서 국내 임상에서는 NUDT15 변이 여부를 확인하는 것이 훨씬 더 중요합니다. 변이가 있는 환자가 AZA를 쓰면 1~2주 내에 백혈구가 급감하는 심각한 부작용이 발생할 수 있습니다.

🟣 실전 검사 및 결과 해석

검사는 생각보다 간단하며, 환자의 안전을 위한 필수 보험과 같습니다.

  • 검사 방법: 혈액 검사 (유전자 검사)
  • 결과 해석:
    • 정상: 표준 용량 사용 가능
    • 변이 보유 (Heterozygous): 약물 용량을 대폭 줄여서 시작하거나 주의 깊은 모니터링 필요
    • 동형 접합 변이 (Homozygous): 사용 금기 (Absolute Contraindication)

🟢 임상 현장의 실제 프로세스

  1. AZA 사용 결정 시: 먼저 NUDT15 검사를 나갑니다.
  2. 결과 대기 중: 염증 조절이 급하다면 MTX나 MMF를 먼저 시작할 수 있습니다.
  3. 약제 시작 후: 유전자 결과가 정상이라도 초기 1~2개월은 CBC(혈구 수치) 모니터링을 철저히 합니다.

💡 약제 선택 기준 요약

  • 기본 선택: MTX
  • 빠른 효과: MMF
  • 베체트병 등 특정 상황: AZA (단, NUDT15 검사 완료 후)

🟠 2부 핵심 요약

  1. DMARD는 "나중 약"이 아닙니다. 재발이 잦다면 초기부터 고려해야 합니다.
  2. AZA는 유전자 검사 없이 시작하면 위험합니다. 한국인에겐 NUDT15가 필수입니다.
  3. 치료의 목표는 단순히 염증을 끄는 것이 아니라, 스테로이드를 안전하게 줄이는 것(Steroid-sparing)입니다.

🟢 다음 이야기 예고 (3부)

이제 마지막 질문이 남았습니다. “이 서양 기준의 전략을 한국 환자들에게 그대로 적용해도 괜찮을까?”

3부에서는 국내에서 실제 흔한 베체트병HLA-B27 관련 포도막염 사례를 중심으로, 한국형 실전 치료 전략을 정리해 보겠습니다.

본 포스팅은 최신 임상 지견을 바탕으로 제작되었으며, 정확한 진단과 치료는 반드시 전문의와의 상담이 필요합니다.