Ciliary Body Schwannoma Mimicking Uveal Melanoma

 

초음파상 흑색종처럼 보였던 섬모체 Schwannoma 증례와 감별 포인트

안구 내 종양을 평가할 때 가장 중요한 임상적 과제 중 하나는 양성 병변과 악성 병변을 구별하는 것입니다. 특히 섬모체나 맥락막에 발생한 색소성 종괴는 임상적으로 uveal melanoma를 먼저 떠올리게 됩니다. 종양의 위치가 전방부에 가까울수록 직접 관찰이 제한되고, 초음파 소견에 대한 의존도가 높아지기 때문에 감별은 더욱 어려워집니다.

최근 Ophthalmology에 게재된 짧은 이미지 증례 보고는 이러한 상황에서 중요한 메시지를 던집니다. 제목은 **“Slit Lamp Transillumination of Ciliary Body Schwannoma Mimicking Uveal Melanoma”**입니다. 39세 여성이 uveal melanoma 의심하에 의뢰되었고, 초음파와 UBM에서는 실제로 흑색종을 의심할 만한 소견이 관찰되었습니다. 그러나 slit-lamp transillumination에서 밝은 빛 투과가 확인되었고, 최종 병리 결과는 ciliary body schwannoma였습니다.

이 증례는 단순한 희귀 종양 보고라기보다는, 섬모체 종양 평가에서 초음파 소견의 한계와 transillumination의 보조적 가치를 보여주는 좋은 예입니다.

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1. 증례 요약

환자는 39세 여성으로, uveal melanoma 의심으로 의뢰되었습니다. Ultra-widefield imaging에서는 크고 돔 모양의 혼합 색소성 ciliochoroidal mass가 관찰되었습니다. 위치는 섬모체와 맥락막에 걸쳐 있는 종괴로 보였고, 임상적으로는 포도막 흑색종을 배제하기 어려운 형태였습니다.

B-scan ultrasonography와 ultrasound biomicroscopy에서는 다음과 같은 소견이 제시되었습니다.

• 비교적 경계가 뚜렷한 ciliochoroidal mass
• acoustic hollowness
• low internal reflectivity
• dome-shaped configuration
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이러한 초음파 소견은 전형적으로 uveal melanoma를 의심하게 만드는 요소입니다. 특히 맥락막 또는 섬모체 흑색종은 B-scan에서 내부 반사도가 낮거나 중등도이고, 경우에 따라 acoustic hollow appearance를 보일 수 있습니다.

하지만 이 증례에서 흥미로운 점은 slit-lamp transillumination에서 bright light transmission이 관찰되었다는 점입니다. 저자들은 이 소견이 choroidal melanoma에서는 비전형적이며, ciliary body schwannoma를 감별하는 임상적 단서가 될 수 있다고 보았습니다.

결국 환자는 partial lamellar sclerouvectomy를 시행받았고, 조직검사에서 schwannoma에 합당한 병리 소견이 확인되었습니다.

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2. 병리 소견: Schwannoma를 확정한 단서

조직검사에서는 schwannoma의 전형적인 구조가 관찰되었습니다.

첫째, Antoni A area입니다.
이는 세포 밀도가 높은 부위로, 방추형 세포들이 비교적 조밀하게 배열됩니다.

둘째, Verocay body입니다.
핵이 palisading pattern으로 배열되면서 중앙부에 무핵성 영역이 생기는 구조입니다. Schwannoma를 시사하는 매우 중요한 병리학적 단서입니다.

셋째, Antoni B area입니다.
Antoni B 부위는 상대적으로 저세포성이고, 느슨하며, myxoid한 기질을 보입니다. 이 부위는 종양 내부의 조직학적 불균질성을 설명하는 데 도움이 됩니다.

면역조직화학염색에서는 S-100 양성이 확인되었습니다. S-100은 Schwann cell 계열에서 강하게 발현되는 표지자입니다. 다만 S-100은 melanoma에서도 양성일 수 있기 때문에, 단독으로 schwannoma를 확정하는 표지자는 아닙니다. 이 증례에서는 Antoni A/B pattern, Verocay body, S-100 positivity가 함께 관찰되었기 때문에 ciliary body schwannoma로 진단할 수 있었습니다.

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3. S-100 양성의 의미

S-100 양성은 종양세포가 S-100 단백을 발현한다는 의미입니다. 안과 종양 병리에서 S-100은 다음과 같은 세포 또는 종양에서 양성을 보일 수 있습니다.

• Schwann cell
• Melanocyte
• Melanoma
• 일부 glial cell
• 기타 neural crest-derived cell lineage

따라서 S-100 양성은 넓게 보면 신경능선 기원 세포 계열의 성격을 시사합니다. Schwannoma는 Schwann cell에서 기원하므로 S-100에 강하고 광범위하게 염색되는 경우가 많습니다.

하지만 중요한 점은 melanoma도 S-100 양성일 수 있다는 것입니다. 따라서 S-100 양성이라는 결과만으로 “schwannoma”라고 단정해서는 안 됩니다. 실제 감별에는 다음과 같은 조합이 중요합니다.

즉, 이 증례에서 S-100 양성의 의미는 단순히 “신경계 표지자가 양성”이라는 수준이 아니라, 전형적인 조직 구조와 결합되어 Schwann cell 유래 종양임을 뒷받침하는 근거라고 보는 것이 적절합니다.

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4. 눈 안에 Schwann cell 종양이 생기는 이유

Schwann cell은 말초신경의 축삭을 둘러싸는 세포입니다. 따라서 “안구 안에 왜 Schwann cell 종양이 생기는가?”라는 질문은 매우 자연스럽습니다.

눈은 단순한 광학기관이 아니라, 다양한 감각신경과 자율신경의 지배를 받는 장기입니다. 특히 섬모체와 홍채, 맥락막에는 감각신경 및 자율신경 섬유가 분포합니다.

대표적으로 다음과 같은 신경 경로를 생각할 수 있습니다.

• 긴섬모체신경
• 짧은섬모체신경
• 삼차신경 안분지에서 유래한 감각신경
• 교감신경 섬유
• 부교감신경 섬유

이 신경들은 공막을 통과해 맥락막, 섬모체, 홍채 쪽으로 주행합니다. 이 말초신경 섬유를 따라 Schwann cell이 존재할 수 있으며, 드물게 이 세포에서 schwannoma가 발생할 수 있습니다.

따라서 ciliary body schwannoma는 “안구 조직 자체에서 뜬금없이 발생한 종양”이라기보다, 섬모체와 맥락막 부위를 지나는 말초신경초에서 발생한 드문 양성 종양으로 이해하는 것이 적절합니다.

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5. 초음파 소견: Low Internal Reflectivity와 Acoustic Hollowness

이 증례에서 melanoma를 먼저 의심하게 만든 가장 큰 이유는 초음파 소견입니다.

5-1. Low internal reflectivity란?

Low internal reflectivity는 초음파가 종양 내부로 들어간 뒤, 종양 내부에서 되돌아오는 echo가 상대적으로 적다는 의미입니다. 영상에서는 종양 내부가 비교적 어둡고 균질하게 보일 수 있습니다.

Uveal melanoma에서는 종양 내부가 비교적 균질한 세포성 조직으로 이루어진 경우가 많아, 내부에서 강하게 산란되는 echo가 많지 않을 수 있습니다. 이 때문에 B-scan에서 low-to-medium internal reflectivity를 보일 수 있고, A-scan에서는 낮거나 중등도의 내부 spike로 나타날 수 있습니다.

5-2. Acoustic hollowness란?

Acoustic hollowness는 종양 내부가 초음파상 “속이 빈 것처럼” 보이는 소견입니다. 실제로 종양 내부가 비어 있다는 의미는 아닙니다. 종양 표면이나 전방부에서는 echo가 보이지만, 내부와 후방부로 갈수록 반사 신호가 줄어들면서 hollow하게 보이는 현상입니다.

이는 uveal melanoma를 시사하는 전형적인 초음파 표현 중 하나입니다.

5-3. 그런데 이 증례의 figure는 정말 low reflectivity로 보이는가?

흥미로운 점은, 논문에 제시된 초음파 이미지만 보면 종양 내부가 완전히 저반사성이라기보다 비교적 균질하고 일부 고반사성으로 보이는 부분도 있다는 점입니다. 이는 실제 figure를 볼 때 충분히 제기할 수 있는 비판적 관찰입니다.

이 차이는 몇 가지 이유로 설명할 수 있습니다.

첫째, 출판된 이미지는 축소된 정지 컷입니다.
초음파의 internal reflectivity는 실제 검사 중 gain setting, dynamic range, probe angle, 동영상상 변화 등을 함께 보면서 판단하는 경우가 많습니다. 논문에 실린 단일 이미지만으로 검사자가 느낀 내부 반사도를 완전히 재현하기 어렵습니다.

둘째, UBM은 고주파 검사이므로 경계부 반사와 표면 echo가 강조될 수 있습니다.
섬모체 종양에서는 공막, 홍채근부, 종양 표면, 후방 경계의 echo가 서로 겹쳐 보일 수 있고, 작은 figure에서는 종양 전체가 밝고 균질해 보일 수 있습니다.

셋째, schwannoma 자체의 병리적 이질성도 영향을 줍니다.
Antoni A 부위는 세포 밀도가 높고 비교적 균질한 실질성 종양처럼 보일 수 있습니다. 반면 Antoni B 부위는 myxoid하고 저세포성으로, echo가 낮아질 수 있습니다. 따라서 단면과 촬영 조건에 따라 schwannoma는 저반사성으로도, 비교적 균질한 회색 종양으로도 보일 수 있습니다.

따라서 이 증례의 초음파 소견은 다음과 같이 해석하는 것이 안전합니다.

저자들은 B-scan과 UBM에서 low internal reflectivity와 acoustic hollowness를 근거로 uveal melanoma를 의심했지만, 출판된 축소 이미지상으로는 그 소견이 전형적으로 뚜렷하게 재현되지는 않는다. 이 점은 오히려 섬모체 종양 평가에서 초음파 단독 해석의 한계를 보여준다.

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6. Slit-lamp Transillumination의 의미

이 논문의 핵심은 초음파가 아니라 transillumination입니다.

Transillumination은 눈의 외부에서 빛을 비추어 종양이 빛을 얼마나 차단하는지 또는 통과시키는지를 보는 검사입니다. 일반적으로 색소가 많고 세포 밀도가 높은 종양은 빛 투과가 떨어질 수 있습니다.

이 증례에서는 slit-lamp transillumination에서 bright light transmission이 관찰되었습니다. 저자들은 이 소견을 ciliary body schwannoma를 의심하게 하는 중요한 단서로 제시했습니다.

Uveal melanoma는 색소성 종양인 경우가 많고, 종양세포의 밀도와 멜라닌 함량에 따라 transillumination에서 shadowing 또는 light blockage를 보일 수 있습니다. 물론 모든 melanoma가 같은 양상을 보이는 것은 아니지만, 이 증례처럼 큰 ciliochoroidal mass에서 밝은 빛 투과가 보인다면 전형적인 melanoma와는 다소 맞지 않는 소견으로 볼 수 있습니다.

따라서 이 증례의 실제 메시지는 다음과 같습니다.

섬모체 종양이 초음파상 melanoma처럼 보여도, transillumination에서 밝은 빛 투과가 관찰된다면 schwannoma와 같은 양성 종양의 가능성을 고려해야 한다.

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7. Schwannoma와 Uveal Melanoma의 비교

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8. 예후 차이: 양성 종양과 악성 종양의 간극

Schwannoma와 uveal melanoma는 임상적으로 비슷하게 보일 수 있지만, 예후는 완전히 다릅니다.

8-1. Ciliary body schwannoma

Ciliary body schwannoma는 매우 드문 양성 종양입니다. 치료 목표는 종양의 국소 제어, 시력 보존, 그리고 무엇보다 정확한 진단입니다.

국소 절제가 가능하고 병리학적으로 schwannoma가 확인되면 대체로 예후는 양호합니다. 문제는 종양 자체의 악성도보다, melanoma로 오인되어 과도한 치료가 이루어질 가능성입니다. 과거에는 임상적으로 melanoma와 감별이 어려워 안구적출 후 schwannoma로 진단되는 경우도 있었습니다.

이 증례가 중요한 이유도 여기에 있습니다. Transillumination과 같은 보조 소견이 불필요한 안구적출 또는 과도한 악성종양 치료를 피하는 데 도움을 줄 수 있기 때문입니다.

8-2. Uveal melanoma

Uveal melanoma는 성인에서 가장 중요한 원발성 안구 내 악성종양입니다. 국소 치료가 잘 이루어져도 전이 위험이 남습니다. 특히 간 전이가 임상적으로 가장 중요합니다.

예후에는 다음 인자들이 관여합니다.

• 종양 두께
• 종양 최대 기저직경
• 섬모체 침범
• extraocular extension
• epithelioid cell type
• monosomy 3
• chromosome 8q gain
• BAP1 loss
• gene expression profile class 2

섬모체 침범은 전통적으로 uveal melanoma의 불량 예후 인자 중 하나로 간주됩니다. 따라서 같은 “섬모체 종괴”라도 schwannoma인지 melanoma인지에 따라 환자에게 설명해야 할 예후와 추적 전략은 완전히 달라집니다.

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9. 치료 전략의 차이

9-1. Schwannoma의 치료

Ciliary body schwannoma에서 치료는 종양 크기, 위치, 증상, 진단 확실성에 따라 결정됩니다.

작고 안정적이며 양성 가능성이 높은 병변은 관찰을 고려할 수 있습니다. 그러나 실제 임상에서는 melanoma와 감별이 어렵기 때문에, 진단과 치료를 겸한 국소 절제가 선택되는 경우가 많습니다.

이 증례에서는 partial lamellar sclerouvectomy가 시행되었습니다. 이 접근은 종양을 국소적으로 절제하면서 안구를 보존할 수 있는 방법입니다. Schwannoma처럼 양성 종양이라면 완전 절제 후 재발 없이 양호한 경과를 기대할 수 있습니다.

9-2. Uveal melanoma의 치료

Uveal melanoma의 치료는 종양의 크기와 위치, 시력 가능성, 전신 전이 위험도에 따라 달라집니다.

주요 치료법은 다음과 같습니다.

• Plaque brachytherapy
• Proton beam radiotherapy
• Stereotactic radiotherapy
• Transpupillary thermotherapy
• Local resection
• Enucleation

현재 중소형 uveal melanoma에서는 plaque brachytherapy가 대표적인 안구보존 치료입니다. 큰 종양, 시력 회복 가능성이 낮은 경우, 광범위 침범, 통증성 실명안 등에서는 enucleation이 고려될 수 있습니다.

중요한 점은 uveal melanoma 치료가 단순히 안구 내 종양을 제거하거나 줄이는 것으로 끝나지 않는다는 것입니다. 치료 후에도 간 전이를 포함한 전신 감시가 필요하며, 고위험 유전학적 소견이 있는 경우 더 면밀한 추적이 요구됩니다.

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10. 이 증례가 주는 임상적 교훈

이 논문은 짧은 이미지 보고이지만, 실제 진료에서 생각할 점이 많습니다.

첫째, 초음파 소견만으로 섬모체 종양을 melanoma로 단정해서는 안 됩니다.
Low internal reflectivity와 acoustic hollowness는 melanoma를 시사하는 중요한 소견이지만, schwannoma와 같은 양성 종양에서도 유사하게 보일 수 있습니다.

둘째, 출판된 초음파 이미지와 실제 판독 소견 사이에는 차이가 있을 수 있습니다.
이 증례의 figure만 보면 종양 내부가 비교적 균질하고 일부 고반사성으로 보이기도 합니다. 따라서 초음파 소견은 단일 정지 이미지보다 실제 검사 조건, gain, probe angle, 동적 영상, A-scan 패턴 등을 함께 고려해야 합니다.

셋째, transillumination은 오래된 검사처럼 보이지만 여전히 유용할 수 있습니다.
특히 전방부 포도막 종양, 섬모체 종양에서는 gonioscopy, UBM, B-scan, transillumination을 함께 해석하는 것이 중요합니다.

넷째, S-100 양성은 schwannoma를 지지하지만, 단독으로 확정적이지 않습니다.
Melanoma도 S-100 양성을 보일 수 있기 때문에, 병리 형태와 melanocytic marker의 결과를 함께 해석해야 합니다.

다섯째, 진단이 바뀌면 치료와 예후 설명이 완전히 달라집니다.
Schwannoma는 대개 양성 종양으로 국소 절제 후 좋은 예후를 기대할 수 있지만, uveal melanoma는 전이와 생존 예후까지 고려해야 하는 악성종양입니다.

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11. 결론

Ciliary body schwannoma는 매우 드문 종양이지만, 임상적으로 uveal melanoma를 모방할 수 있습니다. 이 증례에서도 초음파와 UBM은 melanoma를 의심하게 만들었습니다. 그러나 slit-lamp transillumination에서 밝은 빛 투과가 관찰되었고, 최종 병리 결과는 schwannoma였습니다.

이 논문이 주는 핵심 메시지는 명확합니다.

섬모체 종양이 초음파상 uveal melanoma처럼 보이더라도, transillumination과 병리학적 단서를 함께 고려해야 한다. 특히 bright light transmission은 ciliary body schwannoma를 의심하게 하는 유용한 임상적 단서가 될 수 있다.

안구종양 진료에서 중요한 것은 하나의 검사 소견이 아니라, 임상 소견, 영상 소견, transillumination, 병리 및 면역염색 결과를 통합적으로 해석하는 것입니다. 이 증례는 그 원칙을 매우 잘 보여주는 짧지만 인상적인 보고라고 할 수 있습니다.

 

 

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References

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