망막에서 발견되는 혈관 병변은 단순한 안과 질환처럼 보이지만, 때로는 전신질환의 첫 단서가 되기도 합니다. 특히 망막 동정맥교통(retinal arteriovenous communication, AVC) 또는 racemose hemangioma / retinal arteriovenous malformation, AVM 형태의 병변은 눈 안의 혈관 이상에 그치지 않고, 뇌·안와·안면부·피부·내장 장기의 혈관기형과 연결될 수 있습니다.
이번에 소개할 논문은 2025년 Ophthalmology에 실린 짧은 증례 보고입니다.
논문 제목
Nonsyndromic Bilateral Large Retinal Arteriovenous Communications
이 논문의 흥미로운 점은 제목 그대로입니다.
병변은 양안성 bilateral이고, 한쪽 눈에서는 다발성 large retinal AVC가 관찰되었지만, 뇌혈관 검사에서는 이상이 없어 저자들은 이를 nonsyndromic bilateral retinal AVC로 보고했습니다.
하지만 임상적으로는 여기서 한 가지 질문을 던질 수 있습니다.
양안성 retinal AV communication이라면, 정말 “nonsyndromic”으로만 보아도 될까?
머리 MRA가 정상이라면 다른 장기는 확인하지 않아도 될까?
오늘 글에서는 이 논문을 바탕으로, retinal AVC를 보았을 때 의심해야 할 증후군성 질환들을 가능성이 높은 순서대로 정리해보겠습니다.
1. 논문 증례 요약
논문의 환자는 43세 남자였습니다.
우안의 진행성 시력저하와 변시증을 주소로 내원했습니다.
안저검사에서 우안에는 4사분면 전반에 걸쳐 여러 개의 arteriovenous communications, AVCs가 관찰되었고, 그중 하나는 황반부를 침범하고 있었습니다. 좌안에도 inferonasal quadrant에 무증상의 AVC가 관찰되었습니다.
OCT에서는 우안 황반부에 낭포황반부종 cystoid edema과 장액망막박리 serous retinal detachment가 확인되었습니다. 형광안저혈관조영에서는 황반부 AVC의 정맥측에서 누출이 관찰되었는데, 저자들은 이를 높은 혈류역학적 스트레스에 의한 혈관벽 변화 때문으로 해석했습니다.
중요한 점은, cerebral magnetic resonance imaging angiography, 즉 뇌 MRA에서 특이소견이 없었다는 것입니다. 저자들은 따라서 이 증례를 뇌혈관 침범 없이 발생한 양안성 대형 retinal AVC로 보고했습니다.
즉, 이 논문의 핵심은 다음과 같습니다.
| 환자 | 43세 남자 |
| 주증상 | 우안 시력저하, 변시증 |
| 우안 | 4사분면 다발성 large retinal AVC, 황반부 침범 |
| 좌안 | inferonasal quadrant의 무증상 AVC |
| OCT | 낭포황반부종, 장액망막박리 |
| FA | 황반부 AVC 정맥측 누출 |
| 뇌 MRA | 정상 |
| 저자 결론 | nonsyndromic bilateral large retinal AVC |
여기서 중요한 표현은 **“nonsyndromic”**입니다.
저자들이 이 표현을 사용한 이유는 적어도 확인된 범위 내에서는 뇌혈관 침범이 없었기 때문입니다. 하지만 “nonsyndromic”이라는 단어가 곧바로 “전신 평가가 필요 없다”는 의미는 아닙니다.
의심해야 할 질환 순위
1순위. Wyburn-Mason syndrome / Bonnet-Dechaume-Blanc syndrome
가장 먼저 생각해야 할 질환은 Wyburn-Mason syndrome입니다.
다른 이름으로 Bonnet-Dechaume-Blanc syndrome이라고도 부릅니다.
이 질환은 망막, 뇌, 안와, 얼굴 부위에 동정맥기형 arteriovenous malformation, AVM이 동반되는 드문 선천성 phakomatosis입니다. Wyburn-Mason syndrome은 주로 retina, brain, facial structures를 침범하는 large AVM을 특징으로 하는 비유전성 선천질환으로 설명됩니다.
이 논문에서 보이는 retinal AVC/racemose hemangioma는 병변 형태상 Wyburn-Mason spectrum과 가장 잘 맞습니다.
왜 가능성이 가장 높은가?
첫째, 병변이 retinal AV communication입니다.
VHL의 retinal hemangioblastoma처럼 종괴성 혈관종이라기보다는, 동맥과 정맥이 직접 연결되는 AVM 형태입니다.
둘째, retinal racemose hemangioma라는 용어 자체가 Wyburn-Mason syndrome과 자주 연결됩니다. 망막에서 큰 동정맥 연결이 보이면, 뇌 AVM 동반 여부를 확인하는 것이 임상적으로 매우 중요합니다.
셋째, 이 논문에서도 바로 뇌 MRA를 시행했습니다.
이는 저자들도 이 병변을 보았을 때 뇌혈관기형, 즉 Wyburn-Mason spectrum을 우선적으로 배제하려 했음을 시사합니다.
그런데 왜 이 논문에서는 Wyburn-Mason이라고 하지 않았나?
가장 중요한 이유는 cerebral MRA가 정상이었기 때문입니다.
전형적인 Wyburn-Mason syndrome이라면 망막 AVM과 함께 뇌, 특히 중뇌, 시상, 기저핵, 시신경 경로 주변의 AVM이 동반될 수 있습니다. 그러나 이 증례에서는 뇌혈관 침범이 확인되지 않았습니다.
따라서 이 환자는 전형적인 Wyburn-Mason syndrome이라기보다는,
- isolated bilateral retinal AVC
- incomplete Wyburn-Mason spectrum
- nonsyndromic bilateral retinal AV communication
정도로 보는 것이 더 적절합니다.
그래도 추가로 확인할 것은?
뇌 MRA가 정상이더라도, 임상적으로는 다음 부위를 확인할 수 있습니다.
| Brain MRI/MRA 재검토 | 뇌 AVM, 미세 혈관기형 확인 |
| Orbit MRI/MRA | 시신경, 안와 AVM 확인 |
| 얼굴·입술·구강 점막 진찰 | 안면부 vascular malformation 확인 |
| 신경학적 문진 | 두통, 경련, 감각이상, 뇌출혈 병력 확인 |
| 필요 시 신경영상의학/신경외과 협진 | 애매한 혈관 병변의 추가 평가 |
이 증례에서는 머리 MRA가 정상이므로 전형적 Wyburn-Mason syndrome 가능성은 낮아졌지만, 병변의 형태상 여전히 가장 먼저 떠올릴 질환은 Wyburn-Mason spectrum입니다.
2순위. Isolated 또는 nonsyndromic retinal arteriovenous communication
두 번째로 가능성이 높은 것은 실제 논문 제목처럼 nonsyndromic bilateral retinal AVC입니다.
즉, 전신질환이나 뇌혈관기형 없이 망막에만 국한된 동정맥교통입니다.
왜 가능성이 높은가?
이 논문에서 확인된 전신 평가상 가장 중요한 검사인 뇌 MRA가 정상이었습니다. 또한 논문 본문에는 신경학적 이상, 안면부 혈관기형, 전신 vascular malformation이 있었다는 언급이 없습니다.
따라서 현재 제시된 정보만 놓고 보면, 저자들의 결론처럼 nonsyndromic bilateral large retinal AVC로 보는 것이 가장 직접적인 해석입니다.
그런데 왜 완전히 안심하면 안 되는가?
이 증례는 단안성 단일 병변이 아니라 양안성입니다.
우안은 4사분면에 다발성 병변이 있었고, 좌안에도 병변이 확인되었습니다.
망막의 혈관기형이 양안성으로 나타났다면, 단순한 우연한 국소 병변보다는 발생학적 또는 유전적 배경이 있는지 한 번은 생각해야 합니다. 특히 가족력, 피부 병변, 반복 코피, 신장/췌장 병변, 고혈압 발작, 두통/경련 등의 단서가 있으면 추가 평가가 필요합니다.
즉, 이 진단은 “아무것도 안 봐도 된다”가 아니라,
현재 검사에서 증후군을 시사하는 소견이 없을 때 붙일 수 있는 진단명에 가깝습니다.
3순위. von Hippel-Lindau disease, VHL
세 번째로 고려할 질환은 VHL syndrome입니다.
VHL은 뇌, 척수, 망막의 hemangioblastoma, 신장낭종과 clear cell renal cell carcinoma, 췌장낭종 또는 pancreatic neuroendocrine tumor, pheochromocytoma, endolymphatic sac tumor 등을 특징으로 하는 상염색체 우성 유전질환입니다.
왜 의심할 수 있는가?
가장 큰 이유는 양안성 망막 혈관병변입니다.
VHL에서 retinal hemangioblastoma는 양안성·다발성으로 나타날 수 있고, 때로는 전신질환이 확인되기 전에 안과에서 먼저 발견되기도 합니다.
따라서 “양안성 망막 혈관병변”이라는 큰 틀에서는 VHL을 감별진단에 올리는 것이 맞습니다.
그런데 왜 이 논문에서는 가능성이 낮은가?
이 논문의 병변은 VHL에서 전형적인 retinal capillary hemangioblastoma가 아닙니다.
논문은 병변을 반복해서 arteriovenous communication이라고 표현합니다. 즉, 혈관성 종양이라기보다는 동맥과 정맥의 직접 교통입니다.
VHL의 RCH는 보통 다음과 같은 모습입니다.
VHL retinal hemangioblastomaRetinal AVC/racemose hemangioma
| 종괴성 혈관종 | 동정맥 직접교통 |
| feeding arteriole, draining venule | 굵고 구불구불한 AV shunt |
| exudation, traction, retinal detachment 가능 | 혈류역학적 스트레스, 정맥측 누출, 황반부종 가능 |
| VHL 전신 종양과 연관 | Wyburn-Mason spectrum과 더 직접적 연관 |
따라서 이 환자에서 VHL은 “양안성” 때문에 생각해볼 수 있지만, 병변 형태상 1순위는 아닙니다.
그래도 어떤 검사를 해볼 수 있나?
VHL이 걱정된다면 다음 검사를 고려할 수 있습니다.
검사확인 대상
| 가족력 확인 | VHL 상염색체 우성 유전 가능성 |
| 산동 안저검사 및 wide-field imaging | 다른 RCH 병변 동반 여부 |
| 뇌·척수 MRI | CNS hemangioblastoma |
| 복부 MRI 또는 CT | 신장낭종, clear cell RCC, 췌장낭종, pancreatic NET |
| 혈압 측정 | pheochromocytoma 단서 |
| plasma free metanephrine 또는 24시간 소변 metanephrine | pheochromocytoma |
| 청력 증상 문진, 필요 시 측두골 MRI | endolymphatic sac tumor |
| VHL gene test | 임상적으로 의심될 때 확진 목적 |
특히 망막 병변이 RCH처럼 보이거나, 가족력이 있거나, 신장·췌장·부신 병변이 동반된다면 VHL 평가의 필요성은 훨씬 커집니다.
4순위. Hereditary hemorrhagic telangiectasia, HHT
네 번째로 생각할 수 있는 질환은 HHT, 즉 Osler-Weber-Rendu syndrome입니다.
HHT는 모세혈관이 개입하지 않고 동맥과 정맥이 직접 연결되는 AVM이 여러 장기에 생기는 유전성 혈관질환입니다. 피부와 점막의 telangiectasia, 반복적인 코피, 폐·간·뇌 AVM이 특징입니다.
왜 의심할 수 있는가?
이 논문 병변의 핵심은 동맥과 정맥의 직접 연결입니다.
HHT 역시 병태생리적으로는 여러 장기에서 AVM이 생기는 질환입니다.
따라서 retinal AV communication을 보았을 때, 환자에게 반복적인 코피, 입술이나 혀의 telangiectasia, 가족력, 원인 모를 저산소증, 뇌농양 병력 등이 있다면 HHT도 생각할 수 있습니다.
그런데 왜 가능성이 낮은가?
HHT에서 눈 병변은 대개 결막이나 망막의 telangiectasia 형태로 보고되는 경우가 많고, 이 논문처럼 large retinal racemose AV communication이 대표 소견은 아닙니다.
또한 논문에는 반복성 비출혈, 점막 telangiectasia, 폐 AVM, 간 AVM, 가족력 등에 대한 언급이 없습니다.
따라서 HHT는 전신 AVM 질환이라는 점에서는 감별 가능하지만, 이 증례의 1차 진단으로 보기는 어렵습니다.
확인할 단서
| 반복적인 코피 | HHT의 대표 증상 |
| 입술, 혀, 구강, 손끝 telangiectasia | 점막·피부 혈관확장 |
| 가족력 | 상염색체 우성 |
| CBC, ferritin | 만성 출혈성 빈혈 |
| 흉부 CT 또는 bubble echocardiography | 폐 AVM |
| 간 초음파/CT/MRI | 간 AVM |
| 뇌 MRI/MRA | 뇌 AVM |
HHT는 안저 소견 하나만으로 진단하기보다는, 전신 문진과 점막·피부 진찰이 매우 중요합니다.
5순위. Capillary malformation–arteriovenous malformation syndrome, CM-AVM
다섯 번째로 생각할 수 있는 질환은 CM-AVM syndrome입니다.
주로 RASA1 또는 EPHB4 유전자 변이와 관련됩니다.
이 질환은 얼굴이나 사지에 다발성 capillary malformation이 나타나고, 일부 환자에서는 fast-flow AVM 또는 AVF가 동반될 수 있습니다.
왜 의심할 수 있는가?
CM-AVM은 이름 그대로 capillary malformation과 arteriovenous malformation이 동반될 수 있는 질환입니다. 따라서 망막의 AV communication이 있고, 피부에 다발성 붉은 반점이나 사지 혈관기형이 있다면 감별에 넣을 수 있습니다.
그런데 왜 가능성이 낮은가?
이 논문에서는 피부의 capillary malformation, 사지 비대칭, high-flow vascular malformation, 가족력 등이 언급되지 않습니다.
또한 CM-AVM의 대표 단서는 피부 병변입니다.
망막 소견만으로 CM-AVM을 먼저 의심하기는 어렵습니다.
확인할 단서
| 얼굴·사지의 다발성 capillary malformation | CM-AVM의 주요 단서 |
| 사지 비대칭, 박동성 종괴, 온도 차이 | fast-flow lesion 가능성 |
| 가족력 | 유전성 가능 |
| 뇌/척수/사지 MRI/MRA | AVM/AVF 평가 |
| RASA1, EPHB4 유전자 검사 | 의심 시 확진 목적 |
6순위. Sturge-Weber syndrome
Sturge-Weber syndrome은 얼굴의 port-wine stain, leptomeningeal angiomatosis, 녹내장, 맥락막 혈관종과 관련되는 질환입니다.
왜 감별할 수 있는가?
눈과 뇌, 얼굴의 혈관 이상이 함께 나타날 수 있다는 점에서는 retinal vascular malformation과 감별 범주에 들어갑니다.
그런데 왜 가능성이 낮은가?
이 논문의 병변은 맥락막 혈관종이나 포도막 혈관 이상이 아니라 retinal arteriovenous communication입니다. 또한 성인 환자이고, 얼굴 port-wine stain, 소아기 경련, leptomeningeal angioma, 녹내장 병력 등이 언급되지 않았습니다.
따라서 이 증례와는 거리가 있습니다.
7순위. PHACE syndrome
PHACE syndrome은 posterior fossa malformation, large facial hemangioma, arterial anomaly, cardiac anomaly, eye anomaly를 특징으로 하는 질환입니다.
왜 감별할 수 있는가?
안면부 혈관종과 뇌혈관 이상, 안과적 이상이 함께 나타날 수 있기 때문입니다.
그런데 왜 가능성이 낮은가?
PHACE는 대개 영아기 또는 소아기에 큰 얼굴 혈관종을 통해 의심됩니다. 이 논문 환자는 43세 성인이며, 전형적인 얼굴 혈관종 병력이 제시되어 있지 않습니다.
따라서 가능성은 낮습니다.
이 증례에서 실제 임상적으로 접근한다면
이 환자에서 가장 중요한 첫 검사는 이미 시행되었습니다.
바로 뇌 MRA입니다.
Retinal AVC/racemose hemangioma를 보았을 때 가장 먼저 배제해야 할 것은 뇌혈관 AVM입니다. 이 논문에서 뇌 MRA가 정상이었다는 점은 전형적인 Wyburn-Mason syndrome 가능성을 크게 낮춥니다.
하지만 양안성 병변이라는 점을 고려하면 다음과 같은 추가 평가를 생각해볼 수 있습니다.
| 1 | Brain + orbit MRI/MRA 확인 | 뇌·안와 AVM 배제 |
| 1 | 얼굴, 입술, 구강, 피부 진찰 | 안면부 AVM, telangiectasia, capillary malformation 확인 |
| 1 | 신경학적 문진 | 두통, 경련, 뇌출혈 병력 확인 |
| 2 | 가족력 확인 | VHL, HHT, CM-AVM 가능성 |
| 2 | 산동 안저검사 및 wide-field imaging | 다른 RCH 또는 AVM 병변 확인 |
| 2 | 복부 MRI/CT 또는 초음파 | VHL 관련 신장·췌장 병변 확인 |
| 2 | 혈압 및 metanephrine 검사 | VHL 관련 pheochromocytoma 확인 |
| 2 | 흉부 CT 또는 bubble echocardiography | HHT 관련 폐 AVM 확인 |
| 2 | CBC, ferritin | HHT 관련 만성 출혈 확인 |
| 3 | 유전자 검사 panel | VHL, ENG, ACVRL1, SMAD4, RASA1, EPHB4 등 |
모든 환자에게 이 검사를 일괄적으로 시행해야 한다는 뜻은 아닙니다.
하지만 양안성, 다발성, 가족력, 피부·점막 병변, 신경학적 증상, 신장·췌장·부신 병변의 단서가 있다면 추가 검사를 단계적으로 고려할 수 있습니다.
치료적 관점: 병변 자체보다 합병증을 본다
Retinal AVC 자체는 선천성 혈관기형인 경우가 많고, 병변을 직접 치료하기 어려운 경우가 많습니다. 치료는 주로 합병증 중심으로 이루어집니다.
이 논문에서는 우안 황반부 AVC 주변에 cystoid macular edema와 serous retinal detachment가 동반되어 있었습니다. FA에서는 정맥측 누출이 관찰되었고, 저자들은 이를 high hemodynamic stress에 의한 vascular wall alteration으로 해석했습니다.
즉, 시력저하의 직접 원인은 AVC 그 자체라기보다, 황반부 병변 주변에서 발생한 누출과 황반부종이었을 가능성이 큽니다.
임상적으로는 다음을 고려할 수 있습니다.
| 황반부종 | OCT 추적, 항VEGF 또는 스테로이드 치료 가능성 검토 |
| 장액망막박리 | 원인 혈관 누출 평가 |
| 유리체출혈/망막출혈 | 드물지만 혈관 합병증 확인 |
| 망막정맥폐쇄 유사 변화 | 고혈류 shunt에 의한 정맥측 스트레스 평가 |
| 전신 AVM 동반 가능성 | 증후군 평가 |
다만 retinal AVM의 치료는 병변 위치와 혈류 특성에 따라 매우 조심스럽게 접근해야 합니다. 특히 황반부를 침범한 경우, 레이저나 직접 폐쇄 치료는 시기능 손상 위험이 있어 쉽게 결정하기 어렵습니다.
정리: 양안성 retinal AVC에서 가장 중요한 감별 포인트
이번 논문은 “nonsyndromic”이라는 제목을 달고 있지만, 오히려 우리에게 중요한 질문을 던집니다.
양안성 retinal arteriovenous communication을 보면 어디까지 전신질환을 의심해야 하는가?
이 증례에서 가능성이 높은 순서로 정리하면 다음과 같습니다.
결론적으로, 이 논문에서 가장 중요한 감별은 VHL보다 Wyburn-Mason syndrome spectrum입니다.
다만 양안성이라는 점 때문에 VHL, HHT, CM-AVM 같은 전신 혈관·종양성 질환을 병력과 진찰 소견에 따라 선택적으로 확인할 필요가 있습니다.
특히 다음과 같은 소견이 있으면 추가 전신 평가를 고려해야 합니다.
- 반복적인 두통, 경련, 신경학적 증상
- 얼굴, 입술, 구강, 피부의 혈관기형
- 반복적인 코피
- 가족력
- 신장암, 췌장낭종, 부신종양 병력
- 원인 모를 저산소증 또는 폐 AVM 병력
- 양안성·다발성 망막 병변
망막 혈관병변은 때로 눈 안에서만 끝나지만, 때로는 전신 혈관질환의 창문이 되기도 합니다.
이번 증례는 “nonsyndromic”이라는 결론에도 불구하고, 양안성 retinal AVC를 보았을 때 안과의사가 어떤 증후군을 떠올리고 어떤 장기를 확인해야 하는지 생각하게 만드는 좋은 사례입니다.
Reference
- Varenne F, Fournié P, Soler V. Nonsyndromic Bilateral Large Retinal Arteriovenous Communications. Ophthalmology. 2025.
- Wyburn-Mason Syndrome. StatPearls. NCBI Bookshelf.
- Von Hippel-Lindau Syndrome. GeneReviews. NCBI Bookshelf.
- Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia. GeneReviews. NCBI Bookshelf.
- Capillary Malformation-Arteriovenous Malformation Syndrome. GeneReviews. NCBI Bookshelf.
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